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Difetti congeniti del Metabolismo e del Trasporto dei Carboidrati, escluso diabete Mellito

COSA SONO
Le malattie rare del metabolismo sono malattie congenite che comprendono un esteso gruppo eterogeneo di condizioni causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche. Sono causate cioè da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati (zuccheri), in composti più semplici per ricavarne energia. L’energia è necessaria alla cellula per mantenere le sue funzioni biologiche vitali al fine di consentire la crescita dei tessuti, l’attività di contrazione dei muscoli, del cuore, la trasmissione degli impulsi nervosi, l’allontanamento delle sostanze tossiche e numerosissime altre funzioni.
Alcuni esempi di malattie congenite del metabolismo dei carboidrati sono:
  • le glicogenosi delle quali se ne riconoscono numerose forme; a grandi linee riconosciamo le glicogenosi epatiche e quelle muscolari. sono malattie caratterizzate da deficit enzimatici o proteici che provocano iperaccumulo di glicogeno in vari organi e tessuti. Ne sono classificate almeno 12 forme. La frequenza di tutte le forme è di 1/20000 neonati;
  • i disordini del metabolismo del galattosio, in particolare la galattosemia, della quale si riconoscono tre varianti per deficit enzimatici;
  • i disordini del metabolismo del fruttosio sono stati documentati due errori congeniti del metabolismo del fruttosio: la fruttosuria benigna o essenziale e l’intolleranza al fruttosio ereditari;
  • i disturbi del metabolismo intermedio dei carboidrati associati ad acidosi lattica;
  • i disordini della gluconeogenesi;
  • i disordini del metabolismo del piruvato;
  • i disordini del metabolismo dei pentosi.
COME SI RICONOSCE
La diagnostica è diversa a seconda delle differenti forme. Ove possibile, viene utilizzata l’analisi genetica delle mutazioni. Può essere indicata l’esecuzione di una biopsia epatica o di differenti tessuti bersaglio a seconda del tipo di malattia sospettata.

COME SI CURA
Non è possibile dare una risposta unica. Vi sono differenze sostanziali a seconda del tipo di malattia. In alcuni casi, per fortuna sempre più rari, purtroppo non vi è alcun trattamento disponibile e ci si deve limitare a trattare i sintomi per quanto possibile. In altri può essere necessaria l’elaborazione di diete adeguate alla patologia. In altri ancora, è possibile utilizzare una supplementazione con l’enzima mancante (ad esempio, nella malattia di Pompe, una glicogenosi muscolare).


MEDICI REFERENTI per questa malattia

presso Ospedale San Raffaele

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