Ceroido-Lipofuscinosi

Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) sono un gruppo di malattie neurodegenerative dell'infanzia, che si distinguono dalle altre malattie neurodegenerative per l'accumulo di materiale autofluorescente nel cervello e in altri tessuti. Le principali manifestazioni cliniche sono le convulsioni, il deterioramento psicomotorio, la cecità e la morte prematura.

Sono stati riconosciuti diversi sottogruppi di NCL che differiscono per l'età d'esordio dei sintomi e per l'aspetto del materiale NCL di accumulo al microscopio elettronico. Tre gruppi principali, quella infantile (INCL), la classica infantile tardiva (LINCL) e la giovanile (JNCL, descritta anche come malattia di Batten), sono causate da una mutazione autosomica recessiva, rispettivamente a carico dei geni CLN1, CLN2 e CLN3. Come comprese nelle ceroidolipofuscinosi neuronali sono state descritte anche un piccolo numero di casi di NCL a esordio in età adulta (provvisoriamente designata come CLN4), forme varianti tardo-infantili (CLN5, CLN6 e, provvisoriamente, CLN7) ed una epilessia mioclonica progressiva (CLN8). L'identificazione di mutazioni nei geni che codificano proteine lisosomiali in diverse forme di NCL ha portato al riconoscimento delle ceroidolipofuscinosi come veri disturbi da accumulo lisosomiale.

La diagnosi sul quadro clinico, sulla conferma della presenza di materariale autofluorescente al microscopio elettronico, e sui test enzimatici. La diagnosi può essere confermata con i test molecolari eccetto che per la forma CLN4 e CLN9.
Al momento non esiste una terapia curativa e gli interventi farmacologici sono sintomatici.