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Tratte da Sanitanews Malattie Rare - Organo di informazione sulle malattie rare - 28 febbraio 2017

IPF: aggiornata la guida di OMaR ai Centri di Riferimento italiani
È online il nuovo aggiornamento della “Guida ai Centri di Riferimento per l’IPF”, realizzata dall'Osservatorio Malattie Rare (OMaR), con il contributo incondizionato di Roche, per aiutare le persone affette da fibrosi polmonare idiopatica (IPF).

Emofilia, quando l'innovazione diventa sostenibilità
Durante il Simposio “Progress, quando l’innovazione diventa sostenibilità”, svoltosi durante XVI convegno triennale di AICE e Fedemo “Problemi clinici e sociali dell’emofilia A e delle malattie emorragiche congenite”, sono stati presentati e discussi i dati degli studi clinici e della 'real life' italiana sui farmaci a lento rilascio Elocta (efmoroctocog alfa) e Alprolix (eftrenonacog alfa), rispettivamente per la profilassi dei pazienti con emofilia A ed emofilia B.

Quale ruolo dei pazienti nelle ERN? Ecco cosa significa essere un ePAg
A sei mesi dall’ufficializzazione delle ERN sono oggi più di 900 le unità di assistenza sanitaria altamente specializzate aderenti alle Reti europee, provenienti da oltre 300 ospedali di 25 Stati membri, più la Norvegia. Le ERN (Reti di Riferimento Europee) sono una struttura (o forse è meglio definirla infrastruttura) di gestione e condivisione delle conoscenze e il coordinamento delle cure sanitarie attraverso l'Unione Europea. Le ERN sono network di centri di expertise, prestatori di cure sanitarie e laboratori che hanno un'organizzazione che supera i confini di un singolo Stato. Un centro di expertise può essere un'équipe medica, un centro medico o un ospedale che sia formalmente accreditato dallo Stato membro in cui opera. E' fondamentale però ricordare che alle ERN partecipano attivamente anche i pazienti.

Amartomatosi multiple (sindromi PTEN correlate), ora c’è il codice di esenzione
Il gene PTEN (Phosphatase and tensin homolog) è uno dei principali geni oncosoppressori del nostro corpo. Fornisce le istruzioni necessarie per produrre una proteina che è presente in tutti i tessuti. Quando lavora correttamente, tale proteina aiuta a controllare il ciclo di vita e di morte delle nostre cellule impedendo loro di crescere e di moltiplicarsi troppo rapidamente e in modo incontrollato. La proteina PTEN modifica altre proteine e grassi (lipidi) rimuovendone i gruppi fosfato e, per questa sua attività, fa parte di un gruppo di enzimi chiamato fosfatasi. Agisce come parte di un sistema che manda un segnale di stop alla divisione cellulare e obbliga le cellule a sottostare a una forma di morte programmata chiamata apoptosi. Quando non funziona a pieno ritmo, le cellule possono moltiplicarsi senza controllo per diventare formazioni tumorali, sia benigne che maligne.

Ipercolesterolemia familiare, la lotta di FH Europe contro la mancata diagnosi
Budapest (Ungheria) – Nel mondo, meno dell'1% dei pazienti con ipercolesterolemia familiare (FH) viene diagnosticato. Fanno eccezione i Paesi Bassi (con il 71% dei potenziali pazienti riconosciuti), la Norvegia (43%), l'Islanda (19%), la Svizzera (13%) e il Regno Unito (12%), mentre l'Italia resta agli ultimi posti, sotto l’1%. Da qui la necessità che non solo i medici, ma anche i politici e l'opinione pubblica, conoscano meglio questa patologia ereditaria, che provoca un aumento dei livelli di colesterolo LDL nel sangue e quindi il rischio di malattie cardiovascolari e infarti anche in età precoce.

Malattia di Fabry: una risposta migliore con la terapia enzimatica precoce
Amsterdam (PAESI BASSI) – Il livello di globotriaosilsfingosina plasmatica (liso-Gb3) è un indicatore di gravità nella malattia di Fabry e  la sua diminuzione durante la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) potrebbe essere un riflesso dell'efficacia del trattamento. La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale, rara e progressiva, legata al cromosoma X e causata dalla carenza di alfa-galattosidasi A. Questo deficit provoca l'accumulo di glicosfingolipidi, che creano gravi danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale, con pesanti conseguenze sulla salute e la qualità di vita dei pazienti.

Purpura fulminans: il tempo è vita
Roma – Purpura fulminans: già dal nome si può intuire che si tratta di una condizione molto grave, nella quale il fattore tempo è decisivo. In realtà non è una malattia vera e propria, quanto una temibile complicanza di infezioni batteriche (di solito da meningococco) o la conseguenza di un deficit congenito di proteina C. La patologia è molto rara, ma non esistono dati riguardo alla sua incidenza in Italia. Tuttavia, basti pensare che il prof. Ambrogio Di Paolo, direttore dell’Unità Operativa Complessa di Neonatologia con Terapia Intensiva Neonatale (TIN) dell’Ospedale San Giovanni Addolorata di Roma, in tutta la sua carriera, ne ha affrontato solo una decina di casi.

Tumori neuroendocrini, un PTDA impedisce che i pazienti si disperdano in cerca di diagnosi

Il concetto di 'una sola cura per tutti i tipi di cancro' è divenuto negli anni una sorta di pietra filosofale, lontano da una realtà che affronta tumori caratterizzati da estrema eterogeneità in chiave genetica e anatomo-patologica attraverso percorsi terapeutici sempre più personalizzati. I tumori neuroendocrini (NET) costituiscono un brillante esempio di tale varietà perché possono essere combattuti in più modi, ricorrendo alla chirurgia o ad un ampio ventaglio di farmaci, come gli analoghi della somatostatina, gli inibitori della tirosin-chinasi o di mTOR, la terapia radiometabolica o la chemioterapia.



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