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Tratte da Sanitanews Malattie Rare - Organo di informazione sulle malattie rare - 28 febbraio 2017

Distrofia di Duchenne, l'interesse della ricerca: 60 studi in corso nel mondo
PADOVA – Difficoltà nella corsa, fatica nel salire le scale o nell'alzarsi da terra: se un bambino appare pigro e sedentario, in un caso su 20mila questi potrebbero essere i campanelli d'allarme della distrofia muscolare di Duchenne. Una malattia terribile, ereditaria e progressiva, che priva i muscoli della forza necessaria a svolgere le normali attività della vita quotidiana.

Carcinoma a cellule di Merkel, in Italia 240 nuovi casi all'anno
REGGIO EMILIA – Duecentoquaranta nuove diagnosi l'anno. C'è ancora tanto da scoprire sul carcinoma a cellule di Merkel, ma un punto di partenza sono i dati che riguardano l'epidemiologia in Italia. A fornirli è la dr.ssa Lucia Mangone, presidente AIRTUM (Associazione italiana dei registri tumori): “La prevalenza stimata per il 2016 è di 1.400 casi, perlopiù anziani, sopra i 65 anni”.

Sanità italiana, come conciliare innovazione e sostenibilità?
ROMA – Come affrontare le esigenze di contenimento dei costi e la crescente domanda di salute da parte dei cittadini? Più attenzione alle risorse economiche disponibili, valutare nuovi sistemi di governance, misurare gli sprechi nel Servizio Sanitario Nazionale, stimare l’influenza dei costi indiretti e delle valutazioni economiche. Se ne è parlato ieri a Roma nel corso di un convegno dal titolo “Innovazione e sostenibilità” svoltosi su iniziativa del farmacologo prof. Francesco Rossi in collaborazione con la società 3P Solution.

Ipercolesterolemia familiare: i PCSK9-inibitori saranno il cavallo di Troia rispetto all'uso dell'aferesi lipoproteica?
ROMA – L'aferesi delle lipoproteine come l'antica città di Troia, e i PCSK9-inibitori come il leggendario cavallo che potrebbe essere usato per espugnarla. Questa la metafora usata nell'editoriale della rivista European Heart Journal, a firma della prof.ssa Claudia Stefanutti*, dell'Università “Sapienza” di Roma, e del prof. Gerald F. Watts*, della University of Western Australia . Il loro commento, non a caso, fa riferimento ad uno studio dal nome omerico, pubblicato sulla stesso giornale della Società Europea di Cardiologia: il trial Odyssey Escape, condotto su pazienti con ipercolesterolemia familiare eterozigote.

Atrofia muscolare spinale, identificato nuovo bersaglio biologico per un possibile trattamento
USA – In contemporanea alla recente approvazione americana di nusinersen, una terapia 'antisenso' indicata per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA), la rivista Neuron ha pubblicato uno studio scientifico che potrebbe portare ad aumentare l'efficacia di questo nuovo farmaco. Un gruppo di ricercatori della Johns Hopkins School of Medicine sembra aver dimostrato, su modelli animali di SMA, che una molecola in grado di intervenire su uno specifico bersaglio biologico, individuato dagli stessi scienziati, potrebbe essere potenzialmente utilizzata in combinazione con nusinersen per incrementarne gli effetti benefici.



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