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Tratte da Sanitanews Malattie Rare - Organo di informazione sulle malattie rare - 26 aprile 2018

Alfie Evans è vivo, ma negato il trasferimento in Italia
Liverpool (Regno Unito) – Alfie Evans è ancora vivo,ma non potrà essere trasferito in Italia. È la decisione del giudice d’appello dell’Alta Corte britannica Anthony Hayden, che ieri pomeriggio ha fissato una nuova, inattesa udienza organizzata frettolosamente a Manchester, alla luce del fatto che il bambino ha respirato autonomamente per nove ore dopo la rimozione del suo supporto vitale.

Malattie rare, Alnylam e il concetto di innovazione inclusiva
Massimo Bertelli, General Manager Italia di Alnylam, spiega in questa videointervista che cos’è il progetto di ‘innovazione inclusiva’ che l’azienda sta lanciando e promuovendo in questi mesi: si tratta di includere tutti gli attori coinvolti nel settore delle malattie rare a livello regionale per analizzare e capire il tipo di valore e i costi portati dall’introduzione di nuove terapie.

Malattie rare, l’impegno di Sobi: serietà e dedizione per migliorare la vita dei pazienti
“Sobi è un’azienda focalizzata nell’ambito delle malattie rare. Siamo presenti in Italia da 10 anni, particolarmente impegnati nell’ambito dell’emofilia, per la quale abbiamo lanciato due prodotti estremamente innovativi – spiega Sergio Lai, General Manager di Sobi Italia – fra pochi mesi lanceremo un prodotto estremamente importanti per i pazienti che soffrono di disturbi del ciclo dell’urea.”

Distrofia di Duchenne: Crispr/Cas9, cura o ‘solo’ terapia?
Roma – L’editing genomico basato sul sistema Crispr/Cas9 è un’innovativa tecnica di ingegneria genetica che permette di effettuare correzioni e modifiche (ricordando proprio un “correttore di bozze”) direttamente sul DNA in maniera estremamente precisa, versatile e rapida. La scoperta e messa a punto di questo sofisticato strumento di correzione risale a meno di sei anni fa, e negli ultimi anni gli studi sulle sue potenzialità per un’applicazione terapeutica nel campo delle malattie genetiche sta crescendo in maniera esponenziale. I primi studi di editing genomico con Crispr per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD)risalgono al 2014, ma è la pubblicazione contemporanea di tre diversi lavori sulla prestigiosa rivista scientifica Science, all'inizio del 2016, che ha definitivamente attirato l’attenzione della comunità Duchenne.

Distrofia di Duchenne: la nuova generazione degli oligonucleotidi antisenso
Roma – Nella distrofia di Duchenne, l’obiettivo dell’exon skipping è di “correggere”, a livello del RNA messaggero, alcune mutazioni genetiche che causano un cambiamento nello schema di lettura del gene della distrofina e la mancata produzione della proteina funzionale. Una corretta lettura può essere ristabilita eliminando un esone (la parte codificante del gene) mediante l’utilizzo di piccole molecole antisenso (AON). Alla fine di questa “operazione molecolare” la distrofina prodotta sarà più corta del normale ma potrà ancora svolgere la sua funzione muscolare. L’intervento di Wendy Erler di Wave Life Sciences, un’azienda biotech americana, avvenuto nel corso della XVI Conferenza Internazionale di Parent Project Onlus, ha riguardato proprio gli aggiornamenti sul programma di sviluppo clinico di una nuova generazione di oligonucleotidi antisenso (AON), chiamati stereopuri, ideati per la strategia di exon skipping.

Emofilia, le nuove prospettive terapeutiche 'made in Italy'
Pescara - Si è svolto lo scorso sabato a Pescara, nella suggestiva cornice del palazzo Aurum, il convegno intitolato 'Novità nella Terapia dell’Emofilia - Studio degli Inibitori e della Farmacocinetica nel Paziente Emofilico', organizzato dall’ Associazione A.Ma.R.E. Onlus, dal Centro Emofilia e malattie rare del sangue, e dal Centro trasfusionale della città. L’evento ha permesso la presentazione al pubblico dello studio clinico ‘Protocollo START’, che partirà proprio da Pescara, promotore del progetto.

Malattie rare e ricerca, l’impegno di Sanofi Genzyme
Enrico Piccinini, General Manager Italia e Malta di Sanofi Genzyme, spiega l'impegno dell'azienda sul fronte delle malattie rare, specie nella ricerca di nuove terapie per la Malattia di Gaucher, Malattia di Fabry, la mucopolisaccaridosi di tipo I e la Malattia di Pompe, sottolineando l’importanza della collaborazione con i pazienti per trovare il miglior approccio terapeutico.

Malattie rare, l’importanza dei farmaci innovativi per Amicus Therapeutics
Marco Totis, general manager di Amicus Therapeutics, spiega gli obiettivi che l’azienda si è data per la ricerca di farmaci innovativi nell’ambito delle malattie rare. Totis sottolinea anche l’impegno dell’azienda affinché queste terapie abbiano un impatto positivo anche per la qualità della vita dei pazienti, portando l’esempio del farmaco migalastat che ha permesso ai pazienti affetti da malattia di Fabry di poter usufruire di una terapia domiciliare.

 



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