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Tratte da Sanitanews Malattie Rare - Organo di informazione sulle malattie rare - 12 gennaio 2017

Malattie Rare non diagnosticate: ecco le raccomandazioni internazionali congiunte in lingua italiana
Le Raccomandazioni Internazionali Congiunte per affrontare le necessità specifiche delle persone affette da malattie rare senza diagnosi frutto di un lavoro svolto in collaborazione tra le Associazioni ombrello di organizzazioni di pazienti di Paesi in tutto il mondo sono ora finalmente disponibili anche in Italiano (scarica qui il documento). Il tema dei malati rari senza diagnosi negli ultimi anni ha ricevuto una particolare attenzione, perché tutt’oggi dare un nome alla propria malattia è il primo ostacolo che queste persone e le loro famiglie devono superare prima di poter accedere a percorsi sanitari e sociali capaci di rispondere alle loro esigenze. Uno studio condotto da EURORDIS, riguardante otto malattie rare relativamente comuni in Europa, ha mostrato che il 25% dei pazienti ha dovuto aspettare dai 5 ai 30 anni per ottenere una diagnosi, durante i quali il 40% ha ottenuto una diagnosi sbagliata. Un ritardo nella diagnosi posticipa l’inizio di cure specifiche e può avere conseguenze irreversibili, a volte potenzialmente mortali.

Sindrome X fragile, dieci video curriculum per entrare nel mondo del lavoro
MILANO – La nostra Costituzione si apre con un riferimento al lavoro, su cui è fondata la Repubblica Italiana. Questo diritto è richiamato dall’art. 3, che parla di uguaglianza e del compito della Repubblica di rimuovere gli ostacoli che impediscono la partecipazione di tutti i lavoratori all’organizzazione politica, economica e sociale del Paese. A lottare per rimuovere una parte di questi ostacoli è l'Associazione Italiana Sindrome X Fragile, attiva dal 1993 a sostegno delle persone e famiglie con questa rara condizione genetica.

Puglia, al via lo screening neonatale allargato per più di 40 malattie metaboliche
BARI – Con il nuovo anno, anche in Puglia inizia l'attività di screening neonatale allargato. Ad effettuarlo è la startup Biofordrug, creata nel 2011 dal prof. Nicola Antonio Colabufo, chimico farmaceutico dell’Università degli Studi di Bari, insieme ad altri colleghi. Oltre all’Università, fanno parte dello spin-off due aziende private: la startup ha già assunto a tempo indeterminato otto ricercatori di alto profilo, con titolo di dottorato di ricerca già conseguito o in frequentazione.
“La Biofordrug, vincitrice del progetto internazionale Marie Curie, annovera presso i suoi laboratori la presenza di ricercatori stranieri, mentre alcuni studiosi pugliesi sono a loro volta ospiti di prestigiose università all'estero”, spiega il prof. Colabufo. “Queste contaminazioni culturali permettono di affrontare tematiche di ricerca nella maniera più completa e sinergica possibile”.

Italia da record per donazioni e trapianti
Finalmente il ‘cambio di mentalità’ richiesto all’Italia sul tema della donazione degli organi diventa realtà. Nell’anno appena concluso il numero complessivo dei donatori è stato di 1596 rispetto ai 1489 dell’anno precedente, contro solo 329 del 1992: un vero e proprio record registrato nel nostro Paese. I dati emergono dall’ultimo report di attività di donazioni e trapianti 2016, presentato al Ministero della Salute il 10 gennaio.
“Sono molto soddisfatta di questi dati incoraggianti, rispetto ad alcuni anni fa, sono stati compiuti notevoli progressi anche grazie alle Campagne di sensibilizzazione che abbiamo realizzato sul tema della donazione e dei trapianti”. Così il Ministro della Salute Beatrice Lorenzin durante la conferenza stampa di presentazione del report.

Ipercolesterolemia familiare omozigote: possibile ridurre il colesterolo con lomitapide e aferesi delle lipoproteine
ROMA – Nei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote, è possibile ridurre i livelli di colesterolo LDL utilizzando l'aferesi delle lipoproteine e dosi medio-basse di lomitapide? Uno studio su 7 pazienti trattati a Roma ha dimostrato di sì: “Abbiamo somministrato il farmaco con successo, a dosi più basse rispetto a quelle sperimentali dei trial”, ha sottolineato la prof.ssa Claudia Stefanutti*, responsabile del Centro Malattie Rare Neurometaboliche della Regione Lazio. “Si tratta della coorte più numerosa e trattata più a lungo in Europa in questo modo, nel mondo clinico reale”.

Tumore alla tiroide: dieci anni di esperienza con le terapie mirate
PISA – Il cancro della tiroide è raro, ma è il tumore maligno endocrino più frequente. Colpisce generalmente fra i 40 e i 50 anni, in modo prevalente le donne (nella forma papillare e follicolare): la sua incidenza è di 10-12 nuovi casi su 100mila persone l'anno. Tale incidenza è andata aumentando negli ultimi anni, verosimilmente a causa delle migliori tecniche diagnostiche. La prognosi è generalmente favorevole, soprattutto nei casi di tumori differenziati della tiroide, come ad esempio i papillari e i follicolari, che hanno tassi di sopravvivenza di circa il 95% a 40 anni.



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