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- - - Elenco malattie rare accreditate - - -
Acalasia Isolata E Acalasia Associata A Sindromi
Acquired Aplastic Anemia
Adrenoleucodistrofia
Alterazioni Congenite del Metabolismo delle Lipoproteine
Altre Anomalie Congenite Multiple con Ritardo Mentale
Altre Malattie Da Accumulo Lisosomiale
Altre Malformazioni Congenite Gravi Ed Invalidanti Dell'apparato Genito Urinario
Altri Difetti Congeniti Del Metabolismo Energetico Mitocondriale
Altri Difetti Gravi Ed Invalidanti Dello Sviluppo Sessuale
Amartomatosi Multiple
Ambulatorio osteoporosi e metabolismo minerale e osseo (adulti)
Amiloidosi Sistemiche
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
Anemie Aplastiche Acquisite (escluso: Forme Midollari Aplastiche Transitorie)
Anemie ereditarie (escluso: Deficit Di Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi)
anti-Synthetase Antibody Syndrome
Arterite a Cellule Giganti
Artrogriposi Multiple Congenite
Atrofia essenziale dell'iride
Atrofia muscolare spinale (SMA)
Atrofia Ottica di Leber
Atrofie Muscolari Spinali
Autoinflammatory syndromes
Ceroido-Lipofuscinosi
Chronic granulomatous disease
Ciclite eterocromica di Fuch
CIDP Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante
Colangite Primitiva Sclerosante
Complesso Carney
Condrodistrofie Congenite
Congenital hyperinsulinism
Congenital neutropenia
Congiuntivite Lignea
Connettivite Mista
Connettiviti Indifferenziate
Corea di Huntington
Coroidite Multifocale
Coroidite Serpiginosa
Crioglobulinemia Mista
Cyclic Neutropenia
Deficienza di Acth
Deficit Congenito Isolato GH
Dermatomiosite
Dermatomyositis
Diabete Insipido Nefrogenico
Difetti Congeniti Del Metabolismo Del Piruvato E Del Ciclo Degli Acidi Tricarbossilici
Difetti Congeniti del Metabolismo delle Porfirine e dell'Eme
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi (cistinuria)
Difetti congeniti del Metabolismo e del Trasporto dei Carboidrati, escluso diabete Mellito
Difetti Congeniti del Metabolismo e del Trasporto del Ferro
Difetti Congeniti Del Metabolismo E Del Trasporto Della Vitamina D
Difetti Congeniti Della Chetogenesi E Della Chetolisi
Difetti Congeniti Della Fosforilazione Ossidativa Mitocondriale Da Alterazioni Del Dna Mitocondriale
Difetti Congeniti Della Ossidazionae Mitocondriale Degli Acidi Grassi
Difetti Congeniti Isolati Di Un Complesso Della Fosforilazione Ossidativa Mitocondriale
Difetti da Accumulo di Lipidi
Difetti Della Fosforilazione Ossidativa Mitocondriale Da Alterazioni Del Dna Nucleare
Difetti Dello Sviluppo Sessuale
Difetti ereditari della Coagulazione
Displasia Setto-Ottica
Displasia Spondiloepifisaria Congenita
Distonia di Torsione Idiopatica
Distonie Primarie
Distrofie ereditarie della Coroide
Distrofie Miotoniche
Distrofie Muscolari
Distrofie Retiniche ereditarie
Embriofetopatia Rubeolica
Emeralopia Congenita
Emocromatosi
Emocromatosi<br>Alterazioni Congenite del Metabolismo del Ferro
Emoglobinuria Parossistica Notturna
Endocardite Reumatica
Epilessia Mioclonica Progressiva
Ermafroditismo Vero
Fascite eosinofila
Febbre Mediterranea Familiare
Fibrosi Retroperitoneale
Gangliosidosi
Glomerulopatie Primitive (Escluso Glomerulopatia A Lesioni Minime)
Granulomatosi con Poliangite (Wegener)
Granulomatosi Eosinofilica con Poliangite (Churg-Strauss)
Guillain Barré syndrome
IgG4 Related Disease (IgG4 RD)
Immunodeficienze Primarie (PID)
Inclusion body myositis
Iperaldosteronismi Primitivi
Iperinsulinismi Congeniti
Iperinsulinismo Congenito
Ipertensione Polmonare Arteriosa Idiopatica
Ipofosfatasia
Ipogonadismo Ipogonadotropo Congenito
Istiocitosi Croniche
Kernittero
Lambert-Eaton syndrome
Leprecaunismo
Leucodistrofie
Lewis-Sumner syndrome
Linfedemi Primari Cronici
Lipodistrofia Totale
Lupus eritematoso sistemico (LES)
Malattia del Cri Du Chat
Malattia di Alpers
Malattia di Behçet
Malattia di Dercum
Malattia di Eales
Malattia di Farber
Malattia di Leigh
Malattia di Lyme
Malattia di Takayasu
Malattia di Whipple
Malattia di Wilson
Malattia Granulomatosa Cronica
Malattia IgG4 correlata
Malattie Interstiziali Polmonari Primitive
Malattie Perossisomiali
Malattie Spinocerebellari
Masocytosis
Mastocitosi Sistemica
Microangiopatie Trombotiche
Miopatie Congenite ereditarie
Miosite a Corpi Inclusi
Mucopolisaccaridosi
Multifocal Motor Neuropathy
Myelodysplastic syndromes (MDS)
Narcolessia
Neurofibromatosi
Neuropatia Motoria Multifocale
Neuropatie ereditarie
Neutropenia Ciclica
Neutropenie Congenite
Osteodistrofie Congenite Isolate o in Forma Sindromica
Paralisi Normokaliemiche, Ipo e Iperkaliemiche
Paralisi Sopranucleare Progressiva
Pemfigoide Benigno delle Mucose
Piastrinopatie Autoimmuni Primarie Croniche
Pioderma Gangrenoso Cronico
Poliangioite Microscopica
Poliarterite Nodosa
Policondrite ricorrente
Poliendocrinopatie Autoimmuni
Polimiosite
Polipolsi Familiare
Polymyositis
Porfirie
Porpora di Henoch-Schonlein Ricorrente
Primary immunodeficiencies (PIDs)
Pseudoermafroditismi
Pseudoxantoma elastico
Pubertà Precoce Idiopatica
Rachitismo Ipofosfatemico Vitamina D Resistente
Relapsing polychondritis
Sarcoidosi
Sclerosi Cutanea Diffusa Ad Alta Gravità Clinica
Sclerosi Laterale Amiotrofica
Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)
Sclerosi Laterale Primaria
Sclerosi Sistemica Progressiva
Sclerosi Tuberosa
Sindrome Alcolica Fetale
Sindrome Da Anticopri Antifosfolipidi (Forma Primitiva)
Sindrome da Anticorpi Antisintetasi
Sindrome da X Fragile
Sindrome Della Persona Rigida
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Alstrom
Sindrome di Angelman
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Behr
Sindrome di Budd-Chiari
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Cogan
Sindrome di Cornelia De Lange
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di Denys-Drash
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Fraser
Sindrome di Gardner
Sindrome di Goodpasture
Sindrome di Guillain-Barrè (limitatamente Alle Forme Croniche, Gravi ed Invalidanti)
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Kenny-Caffey
Sindrome di Klinefelter
Sindrome di Klippel-Feil
Sindrome di Lennox Gastaut
Sindrome di Lewis Sumner
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Sindrome di Oguchi
Sindrome di Pendred
Sindrome di Peutz-Jeghers (Amartomatosi multiple)
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Refetoff
Sindrome di Reifenstein
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Sindrome Emolitico Uremica
Sindrome Fetale da Acido Valproico
Sindrome Fetale da Idantoina
Sindrome Melas
Sindrome Merrf
Sindrome Poems
Sindrome Traps
Sindromi Adrenogenitali Congenite
Sindromi Autoinfiammatorie Ereditarie/Familiari
Sindromi da Aneuploidia Cromosomica
Sindromi Da Deficit Congenito Di Creatina
Sindromi da Duplicazione/Deficienza Cromosomica
Sindromi Da Neoplasie Endocrine Multiple
Sindromi Da Resistenza All'ormone Della Crescita
Sindromi Da Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici e Genomici (escluso: Sindrome di Digeorge - RCG160; Sindrome Cardiofacciale di Cayler - RN1770)
Sindromi Malformative Congenite Con Alterazione Del Tessuto Connettivo
Sindromi Malformative Congenite Gravi E Invalidanti Caratterizzateda Un Accrescimento Precoce Eccessivo
Sindromi Malformative Congenite Gravi E Invalidanti Con Bassa Statura
Sindromi Miasteniche Congenite e Disimmuni
Sindromi Mielodisplastiche
Siringomelia-Siringobulbia (limitatamente Alle Forme Anatomicamente E/O Clinicamente Rilevanti)
Spinal Muscle Athropy (SMA)
Systemic sclerosis
Tubolopatie Primitive
Vitreoretinopatia essudativa Familiare