Sindrome Alcolica Fetale

Lo spettro di patologie correlate all’assunzione di alcool durante la gravidanza viene definito FASD (Foetal Alcohol Spectrum Disorders), mentre la vera e propria malattia alcolica è la FAS (Foetal Alcohol Syndrome). L’assunzione di alcool durante la gravidanza, soprattutto nelle fasi precoci, aumenta il rischio di aborto spontaneo e parto prematuro. Inoltre, l’esposizione del feto all’alcool durante l’embriogenesi ne altera lo sviluppo, determinando ripercussioni fisiche e comportamentali irreversibili. Poiché l’alcool oltrepassa la placenta anche a basse concentrazioni ed è in grado di danneggiare lo sviluppo del sistema nervoso centrale, il danno stesso non è necessariamente dose-correlato e, a oggi, non si conosce un limite di assunzione “sicuro” raccomandabile in gravidanza. Anche la modalità di assunzione dell’alcool ha la sua rilevanza nel determinismo del danno: l’assunzione di un’elevata quantità di alcool in un’unica dose sembra essere più dannosa dell’assunzione di un’uguale quantità in più giorni. La prevalenza di tali sindromi è incerta, anche per la difficoltà a eseguire una corretta valutazione circa le abitudini alcool dipendenti materne e per le diverse abitudini sociali ed etniche: da 0,028-0,37/10.000 nati vivi per la FAS fino a 1 caso/10.000 per la FASD.

Le caratteristiche alla nascita comprendono basso peso, alterazioni somatiche (circonferenza cranica < 10° percentile, facies caratterizzata da rime palpebrali brevi, labbro superiore sottile, filtro lungo e piatto), difetto di crescita o di morfologia cerebrale, con anomalie strutturali del cervello. Il danno neurocognitivo si evidenzierà nel corso dello sviluppo del bambino, soprattutto in età scolare, con iperattività, alterazione dello sviluppo cognitivo ed emozionale, irritabilità e temperamento instabile.

La diagnosi prevede l’accertamento dell’esposizione all’alcool. Chiaramente questo dato non è facilmente obiettivabile e per questo non esistono studi di prevalenza della malattia. Possibili indicatori alcool correlati sono: alcoolemia, metaboliti dell’etanolo, addotti aldeide-proteine, elevate concentrazioni di enzimi epatici, aumento del volume corpuscolare medio e alcuni indicatori di suscettibilità (polimorfismi genetici di alcol-deidrogenasi, citocromo P450). Nessuno di essi singolarmente tuttavia può diagnosticare una sindrome fetale alcolica.

Purtroppo i danni che si sono instaurati a seguito dell’abuso di alcool durante la vita fetale sono irreversibili; per questo è fondamentale la prevenzione, cioè l’astensione o l’estrema cautela nell’utilizzo di bevande a contenuto alcoolico. Una volta identificati i bambini portatori della sindrome alcolica fetale, la terapia è di supporto per minimizzare i deficit somatici o intellettivi manifestati.

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MEDICI REFERENTI per questa malattia
presso Ospedale San Raffaele