Embriofetopatia Rubeolica

È la combinazione di più quadri malformativi che si instaurano in utero per il passaggio transplacentare del virus della rosolia (sindrome da rosolia congenita). Il rischio di infezione fetale è maggiore durante il primo trimestre di gravidanza. L’introduzione della vaccinazione ha drasticamente ridotto l’incidenza di tale patologia; tuttavia esistono casi ancora documentabili e l’incidenza stimata è di circa 0,1 caso / 10.000 nati (dati Istituto Superiore Sanità).

L’infezione rubeolica durante la gravidanza non crea particolari problemi alla gestante ma determina nel feto difetti neonatali multipli tra cui: sordità neurosensoriale, cataratta congenita, microftalmia e lesioni cardiache. I danni encefalici si verificano solitamente in caso di infezione tra la terza e la sedicesima settimana di gravidanza e comprendono microcefalia con ritardo mentale da lieve a grave, diplegia spastica, prematurità e basso peso alla nascita. Il neonato può inoltre presentare sin dalla nascita una meningo-encefalite rubeolica.

La diagnosi è facile se esiste notizia dell’avvenuto contatto materno con soggetti affetti da rosolia. La diagnosi va sospettata sulla base del quadro clinico-malformativo documentato in utero o alla nascita nel caso non esista un criterio anamnestico positivo. Se la donna gravida viene in contatto con il paziente infetto va effettuata una accurata valutazione e diagnosi prenatale; se la donna non è stata vaccinata di recente, l'infezione primaria da virus della rosolia è sicura in caso di: 1) incremento dei livelli di IgG anti rosolia nel sangue materno o sieroconversione con riscontro di IgM sopra la soglia di positività; 2) bassa avidità delle stesse IgG anti rosolia; 3) identificazione delle IgM nel sangue del feto; 4) identificazione del virus nel liquido amniotico per amplificazione genica; 5) presenza di IgM specifiche nel sangue del neonato o in altri campioni prelevati dal feto/neonato. In caso di diagnosi prenatale positiva, la sindrome completa da rosolia congenita è comune quando l'infezione materna si è verificata durante i primi due mesi di gestazione. Fino alla dodicesima settimana di gravidanza, circa l'80% dei feti esposti risultano affetti, mentre tra la dodicesima e la sedicesima settimana risulta affetta circa la metà dei feti esposti. Nel corso di quest'ultimo periodo di gestazione, la sordità è la più comune anomalia riscontrata; sembra che gli altri difetti e il ritardo di crescita si verifichino solo in seguito all'esposizione durante il primo trimestre. Le anomalie congenite e il ritardo di crescita sono rare dopo la sedicesima settimana di gravidanza.

Purtroppo i danni che si sono instaurati a seguito dell’infezione da rosolia durante la vita fetale sono irreversibili; per questo è fondamentale la prevenzione, cioè il mantenimento di elevati tassi di protezione vaccinale, rispettando rigorosamente le indicazioni ministeriali sull’argomento e recuperando alla vaccinazione tutte le donne in età fertile che non ricordino di aver contratto la rosolia e che non siano state vaccinate in età infantile. Una volta instauratisi i danni tipici della sindrome rubeolica, la terapia è di supporto per minimizzare i deficit somatici, intellettivi o cardiaci manifestati.

---

MEDICI REFERENTI per questa malattia
presso Ospedale San Raffaele