Anemie Ereditarie (escluso: Deficit Di Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi)

Le anemie ereditarie sono un ampio gruppo di malattie del sangue caratterizzate da una ridotta concentrazione di emoglobina o a causa di una distruzione eccessiva di globuli rossi o di una insufficiente produzione. Possono essere dovute a difetti nella membrana dei globuli rossi (es. sferocitosi, ellissocitosi), difetti nelle catene globiniche (es. talassemie, anemia falciforme) o difetti enzimatici (es. favismo o deficit di G6PD). Tra le più frequenti vi sono la talassemia (o anemia mediterranea) e l’anemia a cellule falciformi. In entrambi i casi è comune in Italia lo stato di portatore sano. Essere portatore non comporta disturbi clinici, di solito le persone portatrici sono asintomatiche. Tuttavia da due genitori portatori può nascere un figlio affetto da una forma grave, come la talassemia major (o morbo di Coley) o l’anemia a cellule falciforme (o drepanocitosi). 

Le persone affette possono manifestare i sintomi tipici dell'anemia tra i quali stanchezza, pallore, affaticamento, tachicardia, mancanza di respiro.  Se vi è aumentata distruzione dei globuli rossi (o emolisi) potrà esserci anche  ittero (pelle e mucose giallastre),  urine scure, milza ingrossata, calcoli della colecisti e aumentato rischio trombotico. Nei bambini l’anemia si può manifestare con inappetenza, irritabilità, infezioni ricorrenti,  dolori addominali o ossei, disturbi di crescita e alterazioni scheletriche dovute all'iperattività midollare. Può esserci una storia familiare di anemia ereditaria oppure il soggetto affetto può essere il primo in famiglia. La diagnosi si basa sulla storia clinica personale e familiare, su comuni esami di laboratorio (emocromo, indici di emolisi, reticolociti, elettroforesi dell'emoglobina), sull'osservazione dello striscio di sangue periferico e su indagini di secondo livello inclusi test genetici in base al sospetto clinico.

Le opzioni terapeutiche sono estremamente variabili in funzione del tipo di anemia ereditaria e della sua gravità, variando dalla semplice osservazione clinica fino alle  trasfusioni regolari di sangue e al trapianto di midollo osseo. In generale, è opportuno affidarsi a un regolare controllo clinico per monitorare l'eventuale sovraccarico di ferro ed escludere calcolosi delle vie biliari legata all'emolisi cronica e evitare autoprescrizioni di integratori di ferro e vitamine. I casi gravi di talassemia major o drepanocitosi vengono seguiti in centri specializzati e sottoposti a trasfusione di sangue e terapie per la rimozione del ferro in eccesso in base alle necessità cliniche. Per le forme gravi l’unica terapia oggi risolutiva è il trapianto di midollo osseo. Il trapianto viene offerto in casi selezionati in base al tipo di anemia, alla gravità e alla disponibilità di un donatore. In futuro la terapia genica potrebbe rappresentare una possibilità di guarigione definitiva.

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